Waiting for...

Várandósnapló 2. – A genetikai tanácsadás

Az előző bejegyzésemben említett genetikai tanácsadás a terhesség 16. hetében, a Czeizel Intézetben történt meg, hiszen ott validálták a 12. heti vérvételt is. Nagyhírű és patinás intézményhez méltóan a megbeszélt időpontban szinte azonnal fogadott is a doki minket.

Pár bevezető kérdés után (hányadik terhesség, lombik-e, hányadik lombik, mennyi idősek vagyunk, stb…) hosszas magyarázásba kezdett arról, hogyan is alakul ki a Down-kór, az Edwards és a Patau szindróma, hiszen a genetikai vérvételnél ezt a három betegséget vizsgálták. Nálunk az Edwards és a Patau esetében nem volt gond, az eredmények teljesen jók voltak, viszont a Down-kórnál az egyik baba értéke 1:880-hoz volt, ami már közepes rizikónak számít (1:1000 alatt már közepes a rizikó), ezért volt szükség a genetikai tanácsadásra.

Szimpatikus volt a doki, nem akart már az első pillanatban ránk tukmálni további vizsgálatokat, kb. 120 ezer forintos áron. Sőt, leginkább azt mondta, hogy ha amúgy is megtartjuk mindkét babát, tudva akkor is, ha az egyik esetleg beteg, akkor egyáltalán nincsen szükség a további vérvizsgálatokra. Mi már korábban megbeszéltük a férjemmel, hogy a babákat mindenképpen megtartjuk, nem szeretnénk további vizsgálatokat, hiszen ez már egy kialakult dolog, nem lehet rajta változtatni, és ezek a számok csak egy rizikófaktort jelentenek, nem pedig tényleges adatokat. A doki is mondta, hogy teljesen jó eredménnyel (1:5000-el) is látott ő már Down-kóros babát, úgyhogy a vizsgálat azért nem 100%-os eredményt ad, mindig van benne hiba lehetőség. (Magyarázatképpen annyit, hogy a Down-kórnál fordítva működik a számozás, tehát minél kisebb a szám a kettőspont mögött, annál nagyobb a baba rizikófaktora).

Kérdeztük tőle, hogy mégis mit tesznek azok, akik ikrek esetén így nem akarják megtartani a betegnek tűnő babát és azt mondta (figyelem! Itt durva mondatok következnek!!), hogy a baba szívébe fecskendezett injekcióval leállítják a keringését, a baba az anyaméhben ennek következtében meghal és vagy teljesen felszívódik, vagy majd meg kell szülni a másik, egészséges babával együtt. Elborzasztó volt még hallgatni is. Azt mondta, hogy kb. 4-5 ilyen műtétet csinál ő évente és az országban 3 vagy 4 kórházban végeznek csak ilyet… Teljesen rosszul lettem tőle, mondtam is, hogy elég volt, ne is mondja tovább, biztos, hogy nem érdekel minket semmi ilyen lehetőség. Én már a kis kerekedő pocakommal abszolút látom magam előtt, hogy mennyi öröm vár még ránk, úgyhogy a tájékoztatásnak ezt a részét hanyagoljuk is.

Az én képzeteim 🙂 (forrás: pixabay)

Azt hiszem ez volt a beszélgetésünk mélypontja, innen már csak felfelé ívelt a dolog. Megnyugtatóak voltak egyébként a szavai, hogy az eredmények nagy valószínűséggel azért lettek egy picit rosszabbak, mert a lombikos babákról van szó, illetve ikrekről és ez két olyan tényező, amit nem teljesen tud kezelni a vizsgálati rendszer. Egyébként azt mondta, hogy a koromhoz képest (36 vagyok) meglepően jók az eredmények, általában ebben a korban sokkal rosszabb eredményekkel szoktak szembesülni az anyukák. Ennek igazán örülök. 🙂

Szóval ezzel nincs további teendő, következő vizsgálatok: a 18. heti genetikai ultrahang (ahol nagy valószínűséggel már a nemüket is megtudjuk), illetve egy előre hozott cukorterheléses vérvétel. Hogy miért kell ezt már most megcsinálni? Mert a nőgyógyászom (aki egyébként halál cuki, de iszonyatosan alapos fajta) szerint az ikerterhességnél sokkal magasabb a rizikója a terhességi cukorbetegségnek, így fontos, hogy ezt már időben észlelni és kezelni lehessen. Goodbye újabb vércseppek…

 

Köszönöm, hogy olvasol. Ha tetszett a bejegyzés és nem akarsz lemaradni a többiről sem, iratkozz fel a blogkövetésre, illetve gyere és látogass el a facebook oldalamra is, ahol további érdekességeket is találsz.

Kommentek


Kommenteléshez kérlek, jelentkezz be:

| Regisztráció


Mobil nézetre váltás Teljes nézetre váltás
Üdvözlünk a Cafeblogon! Belépés Regisztráció Tovább az nlc-re!